Центр орфанних захворювань та генної терапії
Самоненко Наталія В’ячеславівна
Консультації:
понеділок – п’ятниця з 9.00 до 15.00 (за попереднім записом)
Центр Орфанних захворювань (ЦОЗ) був створений за Наказом НДСЛ “Охматдит” від 09.04.2015 року № 37 «Про перейменування Центру метаболічних захворювань в Центр Орфанних захворювань НДСЛ« Охматдит »МОЗ України» на базі єдиного центру метаболічних захворювань, таким чином, був створений єдиний і перший ЦОЗ в Україні, який надає високоспеціалізовану медичну допомогу хворим з рідкісними захворюваннями (ЦОЗ). Фахівці Центру крім пацієнтів зі спадковими метаболічними захворюваннями надають медичну допомогу хворим з іншими Орфанними хворобами з усіх областей країни і відповідно до статуту лікарні.
Що ми лікуємо?
У нашому відділенні надається високоспеціалізована медична допомога пацієнтам із різноманітними рідкісними (орфанними) захворюваннями. Ми працюємо з широким спектром генетичних та спадкових патологій, серед яких:
Спадкові порушення обміну речовин
- лізосомні хвороби накопичення (наприклад, хвороба Гоше, мукополісахаридози)
- органічні ацидемії
- порушення β-окиснення жирних кислот
- порушення обміну амінокислот
- порушення обміну вуглеводів
- мітохондріальні захворювання
- пероксисомні захворювання
- та інші
Нервово-м’язові захворювання
- спінальні м’язові атрофії (СМА)
- вроджені міопатії
- м’язові дистрофії
- спадкові нейропатії
- та інші
Первинні імунодефіцити та інші форми порушень імунної регуляції
Порушення розвитку та структури кісток
- недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta)
- ахондроплазія
- інші форми остеодисплазій
Муковісцидоз (Cystic Fibrosis) — мультисистемне захворювання з ураженням дихальної системи, ШКТ та інших органів.
Центр був першим в Україні медичним заходом де було впроваджено проведення фермент замісної терапії. З серпня 2002 року по теперішній час проведено понад 1000 внутрішньовенних інфузій високовартісними лікарськими засобами. Лікарі Центру мають унікальний досвід лікування та діагностики орфанних метаболічних захворювань. Володіють всіма методами лікування та моніторингу лікування орфанних спадкових патологій. (фермент замісної терапії, шапероно терапії, дієтотерапії). Завдяки досвідченості фахівців, що працюють в Центрі Україна стала першою країною на терені бувшого Радянського Союзу, де проведено інтратекальне введення лікарського орфанного засобу при нейрональному цероїдліпофусцинозі. В Центрі було вперше діагностовано цілий ряд орфанних захворювань та накопичений великий досвід клінічної і лабораторної діагностики цих хвороб.
Наша команда працює мультидисциплінарно, об’єднуючи зусилля лікарів-генетиків, неврологів, педіатрів, імунологів, дієтологів та інших фахівців. Медична допомога надається пацієнтам будь-якого віку.
Завдяки можливостям лікарні ми забезпечуємо повний цикл медичної допомоги:
- рання діагностика (включно з неонатальним скринінгом)
- специфічне лікування
- довготривале медичне спостереження
- психологічна та соціальна підтримка
Центр визнаний референтним у сфері рідкісних хвороб.
Ми є національним координатором клінічного супроводу розширеного неонатального скринінгу в Україні.
Чому обирають саме нас?
Високий рівень спеціалізації.
Центр зосереджений виключно на діагностиці та лікуванні пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями — такими як спадкові порушення обміну речовин, нервово-м’язові хвороби, первинні імунодефіцити, спадкові остеопатії, муковісцидоз.
Фахівці Центру є авторами національних настанов для лікування орфанних захворювань.
Мультидисциплінарна команда.
У нас працюють лікарі-генетики, неврологи, педіатри, імунологи, метаболічні дієтологи — для всебічного супроводу пацієнтів.
Мультидисциплінарна група — це сучасний підхід у лікуванні пацієнтів з орфанними хворобами. В лікарні створена така група фахівців, які щорічно проходять стажування за кордоном і обізнані у наданні медичної допомоги пацієнтам з мукополісахаридозами, хворобою Гоше, хворобою Помпе, хворобою Фабрі, спадковими порушеннями амінокислот та ацилкарнитинів, що приблизно нараховує понад 500 нозологічних форм.
Сучасна діагностика.
Маємо доступ до провідної лабораторної бази, включаючи молекулярно-генетичну діагностику, МС/МС та ГХ-МС, а також тісну співпрацю з референс-лабораторіями в Європі.
Досвід ведення пацієнтів на специфічній терапії.
Наші фахівці мають багаторічний досвід призначення і моніторингу ферментозамісної, таргетної, імуномодулюючої, геномодифікуючої та іншої орфанної терапії.
Міжнародна співпраця.
Центр активно співпрацює з European Reference Networks (ERN), EURORDIS, а також бере участь у міжнародних дослідженнях, клінічних реєстрах та освітніх ініціативах.
ЦОЗ також співпрацює з провідними зарубіжними університетськими клініками м. Хайдельберг, Німеччина, у сфері діагностики біоптеринів і нейротрансмітерів.
Співпраця здійснюється з:
- Клінікою орфанних захворювань госпіталю HSK, м. Вісбаден, Німеччина;
- Національним інститутом педіатрії, м. Варшава, Польща;
- Національним інститутом матері і дитини, м. Варшава, Польща;
- Great Ormond Street Hospital, м. Лондон, Великобританія.
Повний цикл медичної допомоги.
Ми забезпечуємо безперервну підтримку: від неонатального скринінгу та ранньої діагностики — до лікування, реабілітації, соціального супроводу пацієнтам будь якого віку.
Географічна доступність.
Центр функціонує на базі НДСЛ «Охматдит» у Києві — провідного багатопрофільного медичного закладу України з національним статусом.
Як потрапити до нас
Щоб записатися до Центру орфанних захворювань та генної терапії Ви маєте:
- Отримати скерування від свого лікаря з уточненням мети консультації
- Передзвонити на контактний номер телефону (044)-239-87-47.
Наші координатори зможуть узгодити для Вас консультацію в зручний та комфортний час. Ми робимо все можливе, щоб консультація в Центрі була організована ефективно, без потреби багаторазових візитів або тривалого перебування в Києві.
Документи, які необхідні для отримання консультації
- електронне скерування до лікаря-генетика або педіатра, або невролога, або невролога дитячого, або дієтолога, або імунолога, в залежності від мети консультації та віку пацієнта
- копія висновку або консультативного заключення лікаря, який скеровує на консультацію
- копії раніше проведених обстежень
- у випадку наявності – МРТ (висновок + диск або плівка)
- у випадку наявності проведених ДНК-досліджень – заключення лікаря, що рекомендував дослідження, з інтерпретацією результатів
Показання для направлення до центру
- В період новонародженості:
- Порушення функції дихання, блювота, затримка у прибавці маси і летаргічний стан, кома, гіпоглікемія, судоми, затяжна жовтяниця
- Сепсис новонароджених та дітей першого півріччя життя
- Водянка новонароджених
- Кардіо- та вісцеромегалія
- Синдром «в’ялої дитини»
- Соматичні порушення:
- Затяжна жовтяниця невизначеної етіології у поєднанні з високим рівнем трансаміназ, після виключення інфекційно-обумовлених гепатитів;
- Затримка у прибавці маси та довжини тіла;
- Гепатомегалія, вісцеромегалія та гепато-лієнальний синдром нез’ясованої етіології, після виключення онкогематологічних захворювань;
- Ознаки цирозу печінки у дітей з/без портальної гіпертензії;
- Гематологічні порушення (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, наявність клітин
з ознаками накопичення в гістологічних дослідженнях), після виключення онкогематологічних захворювань; - Неврологічні порушення:
- Епілептичні судоми, що важко піддаються належній медикаментозній корекції;
- Ознаки нейродегенеративних захворювань у поєднанні з порушеннями зору, слуху, атаксіями та іншими руховими порушеннями;
- МРТ – ознаки лейко дистрофії, атрофічного процесу нез’ясованої етіології;
- Прогресуюча втрата набутих психо-моторних навичок;
- Рухові порушення у поєднанні з ознаками мальформації Денді-Уокер та іншими гіпоплазіями мозочка, або без них;
- Міопатичні синдроми;
- Полінейропатії не інфекційно-алергічної етіології, акропарестезії;
- Наявність болю у м’язах (крампі) після фізичних навантажень;
- Розумова відсталість, аутична поведінка та інші види порушення поведінки поєднанні з набутими порушеннями зору, слуху та різними соматичними порушеннями;
- Орфанні метаболічні порушення (гіпоглікемічні стани, гіперамоніємія, метаболічний ацидоз, гіпервентиляція);
- Порушення опорно-рухового апарату:
- Синдром дизостозів;
- Контрактури суглобів;
- Порушення щільності кісткової речовини;
- Дегенеративні зміни у хребцях та інших кістках скелету;
- Деформація суглобів, грудної клітини та трубчастих кісток;
- Серцево-судинні порушення:
- Міокардіопатія з гіпертрофією шлуночків, міопатичним, полі невропатичним синдромами у поєднанні з порушеннями функції інших органів та систем;
- Інсульт та інфаркт у віці до 30 років у самого пацієнта або у його родичів І і ІІ ступеня спорідненості;
- Інші симптоми:
- Коматозні стани в анамнезі у пацієнтів будь-якого віку;
- Родинна обтяженість випадками ранньої нез’ясованої смерті дітей;
- Встановлений діагноз порушення метаболізму (хвороба Вільсона-Коновалова, фенілкетонурія, хвороби порушення обміну та транспорту амінокислот, органічні аміноцидурії, мітохондріальні, лізосомні, пероксисомні та інші орфанні спадкові метаболічні захворювання).
Пацієнти з підтвердженим діагнозом хромосомних синдромів.